导语：血色病性骨关节病是指体内铁代谢紊乱，体内铁含量过高，沉积在关节中而造成的。根据发病原因，可以分为原发性和继发性两类，前者是遗传的铁代谢紊乱，后者是由多种原因造成的，例如长期大量输血、摄入过量的含铁药物。其主要症状是关节疼痛、肿胀、活动范围受限。通过及时的治疗，可以减轻相应的临床表现。
01血色病性骨关节病的起因
该病是由原发或继发的原因造成的，其原因是铁代谢异常，致使机体铁含量升高。原发性血色病的根本原因是遗传变异，而继发性血色病主要是由于吸收过多、贫血治疗时使用的外源性铁质以及多次输血。血色病、需要输血、补充铁的患者、慢性肝病患者的血色病的危险增高。
02血色病性骨关节病的征象
1、总论
临床上以多个关节病变为主，进展缓慢。早期表现为没有任何临床表现，或表现出与骨关节疾病相似的疼痛、肿胀、活动范围受限等；多见于手掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有少数病例累及脊柱。
2、典型征象
该病可出现急性疼痛，在发病的时候会出现关节活动障碍，主要是在髋关节处，一般持续2-3周，之后会出现持续性的疼痛，并且会越来越严重。其它关节如踝、膝、手部等关节先后出现了急性疼痛，并逐步发展成持续的疼痛和关节的僵直。关节疾病的发生与病人的工作、创伤没有关系。
3、并发症
在手掌、指节和指间关节下发现了囊肿和骨赘。
03血色病性骨关节病的检验
（一）体检
在检查时，可以看到关节肿胀，尤其是手掌指节可见明显的骨性肿大，活动受限，并伴有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节也发生了相似的改变，但是比较轻微。其它多个关节的运动范围也受到限制。膝关节运动时会出现“咿轧”的声音，但不会出现滑膜增厚或渗出，也不会出现肌腱损伤。脊柱可以出现正常的生理曲线，限制运动和疼痛。
（二）化验
1、外周血检查
贫血、白细胞、血小板减少都是比较常见的。
2、血清铁含量
早上空腹血清铁的数值一般是60-微克/分升（正常男人是11-30微摩尔/升，女人是9-27微摩尔/升）,HHC是-微克/分升（32-54微摩尔/升）。在酒精性肝病中，血清铁含量也会增高。血清铁虽然不能准确地筛查血色病，但可以作为放血治疗的指标。
3、血清铁蛋白
正常的男人的血清铁蛋白是15-微克/L，正常的女人是12-微克/L。血色病的血清铁蛋白升高是-0微克/L，女性是-0微克/L。炎症感染、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、慢性肝病等都会导致血清铁蛋白增高。每提高1微克/升的血清铁蛋白表明身体中的铁储备增加了65毫克。
4、转铁蛋白饱和度
转铁蛋白饱和度为血清铁/血清总铁结合强度×%，是一种敏感的、特异性的指标，能在较早的时候检测到生物化学变化。正常人群是20%-35%，这种情况下会出现55%-%的情况。也有可能是因为各种类型的坏死性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些肿瘤等。结合血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度是一种高灵敏度、特异性的检测手段。
5、耐糖性测试
多的异常会导致血糖升高。
6、肝功能的测定
主要包括蛋白质代谢、脂代谢、胆红素代谢、胆汁酸代谢、血清酶等。主要是为了判断肝脏的功能受损和损害的程度。
7、基因检测
原发血色症的病人有CY、H63D、HJV、TR2、SLC40A1等基因的变异。HLA基因型与先证者（也就是第一个发现HLA疾病的病人）的手足姊妹是该疾病的纯合子。
（三）影像学检查
X光下可见手、腕或其它受累的关节有软组织肿大。另外，关节间隙狭窄、关节面不整、骨密度减低、骨质疏松、骨皮层囊肿也是常见的。关节病变的后期症状为软骨钙化、韧带钙化。
（四）病理学检验
1、肝组织学
肝组织的纤维化和肝硬化的严重程度可以通过化学方法检测。这是一种确诊血色病的肯定方法。普鲁士蓝染色是一种常用的肝脏组织切片检查方法。
2、骨髓涂片或组织切片
结果表明，血清中含有铁血黄素的含量较高。在尿液中也有类似的微粒。
3、皮肤组织学检查
组织病理检查发现，大部分病人在表皮基底细胞和汗腺中发现了灰色素。
（五）附加检查
1、心电图
心电图不正常的患者占30%，可伴有房性或室性心律失常，期前收缩、室上性和室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等。
2、去铁胺法
经肌肉注射~0mg（或10mg/kg)，24小时采集尿中的铁含量。对于小于2mg/24小时的患者，肌肉注射脱铁胺能提高尿中铁的排泄量（2mg/24小时）。血色病每24小时均大于10mg。
04血色病性骨关节病的诊断
1、判别原理
综合考虑发病年龄、症状、体征，综合相关的检查结果，可以作出确诊。对于疑似病人或无明显临床征象的病人，肝脏活检是可以确诊的。同时也要考虑与类风湿性关节炎的区别。
2、诊断
这种疾病与类风湿性关节炎常有混淆，需要加以区分。因为关节液中含有焦磷酸盐晶体，所以要区分为假性痛风，因为它具有特定的病变分布和影像特征，所以很容易区分。
05血色病性骨关节病的医治
1、治疗原理
对于血色病性骨关节病，可以通过放血疗法来逐步降低血液中的铁含量。对于不能忍受的病人，可以采用铁螯合疗法来降低体内的铁含量。
2、外科疗法
对于关节损伤严重的病人，可以采用截骨术或髋关节置换。但是，如果病人的身体状况不好，就很难做手术了。
3、其他疗法
放血治疗是最简便、最有效的方法，可以减缓肝纤维化向肝硬化的发展，并能提高患者的生存率。目前放血治疗可以使用相对密度单一采血技术，通过持续流式血球分离器，将多余的红细胞排出体外，然后将自体血浆回流，可以迅速清除体内的铁质。每周大约毫升（大约毫克的铁量）的放血，直至血清铁达到正常，这一过程需要几个月（如果每周排除毫克的铁，则需要40周的时间来除去10克）。如果血清中的铁含量是正常的，一般三个月一次。
结语：如果并发肝硬化、心肌病等合并肝硬化，肝硬化是无法逆转的，肝硬化患者中有20%-30%会发展成肝细胞肝癌。肝病是导致死亡的主要因素，心力衰竭是次要原因。早期发现和治疗对血色病的影响很大。大多数患者的临床症状在治疗后得到改善，但是肝硬化和性功能障碍是不能治愈的。